Spastische Paraplegie Typ 7
Auch bekannt als: SPG7
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)