Spastische Paraplegie Typ 7
Auch bekannt als: SPG7
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Harndrang (Urinary urgency)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)