Spastische Paraplegie Typ 7
Auch bekannt als: SPG7
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)