Spastische Paraplegie Typ 7
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)