Spastische Paraplegie Typ 7
Auch bekannt als: SPG7
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)