Spastische Paraplegie Typ 7
Auch bekannt als: SPG7
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
- Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)