Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Auch bekannt als: AOFMD, AVMD, Adulte foveomakuläre Dystrophie mit choroidaler Neovaskularisationen, Foveomakuläre Dystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, Gass-Krankheit, Makuladegeneration, pseudo-vitelliforme, Makuladystrophie, adulte vitelliforme, Pseudo-Best-Krankheit

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 153840 OMIM 608161 OMIM 616151 OMIM 616152 MONDO 0011979 UMLS C1842914 GARD 10909
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BEST1 IMPG1 IMPG2 PRPH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Häufig (79-30%)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)