Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikroglossie (Microglossia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
- Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Synotia (Synotia)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)