Glaukom, juveniles
Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H40.1
ICD-11 9C61.41
OMIM 137750
OMIM 231300
OMIM 608695
OMIM 608696
OMIM 610535
OMIM 611274
MONDO 0020367
UMLS C2981140
MedDRA 10064032
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EFEMP1
MYOC
CYP1B1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
- Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
Sehr selten (4-1%)
- Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
- Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
- Zentralskotom (Central scotoma)