Glaukom, juveniles

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H40.1 ICD-11 9C61.41 OMIM 137750 OMIM 231300 OMIM 608695 OMIM 608696 OMIM 610535 OMIM 611274 MONDO 0020367 UMLS C2981140 MedDRA 10064032
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EFEMP1 MYOC CYP1B1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Hohe Myopie (High myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)