Glaukom, kongenitales

Auch bekannt als: Buphthalmie, Buphthalmus, Primäres kongenitales Glaukom

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q15.0 ICD-11 9C61.40 OMIM 231300 OMIM 600975 OMIM 613085 OMIM 613086 OMIM 617272 UMLS C0020302 GARD 2485
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP1B1 LTBP2 MYOC TEK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Glaukom (Glaucoma)
Häufig (79-30%)
  • Reduzierte vordere Skleradicke (Reduced anterior scleral thickness)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
  • Megalocornea (Megalocornea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Myopie (Myopia)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)