Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Auch bekannt als: FECD, Hornhautdystrophie, endo-epitheliale
Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H18.5
ICD-11 9A70.0
OMIM 136800
OMIM 610158
OMIM 613267
OMIM 613268
OMIM 613269
OMIM 613270
OMIM 613271
OMIM 615523
MONDO 0005321
UMLS C0016781
GARD 10018
MeSH D005642
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGBL1
COL8A2
SLC4A11
TCF4
ZEB1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Ödeme (Edema)
- Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
- Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Häufig (79-30%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
- Nyktalopie (Nyctalopia)