Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Auch bekannt als: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe, PPCD, Schlichting-Dystrophie

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H18.5 ICD-11 LA11.5 OMIM 122000 OMIM 148300 OMIM 609140 OMIM 609141 OMIM 618031 MONDO 0020364 UMLS C0339284
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL8A2 GRHL2 OVOL2 VSX1 ZEB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
  • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
  • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
  • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Sehr selten (4-1%)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)