Hornhautdystrophie, makuläre
Auch bekannt als: Fehr-fleckige Hornhautdystrophie, Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II, MCD
Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHST6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
- Hornhautkristalle (Corneal crystals)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
Gelegentlich (29-5%)
- Augenschmerzen (Ocular pain)
- Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
- Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
- Photophobie (Photophobia)