Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1
Auch bekannt als: Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie, Klassische gittrige Hornhautdystrophie, LCD Typ 1, LCD1
Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H18.5
ICD-11 9A70.Y
OMIM 122200
OMIM 608471
MONDO 0007380
UMLS C1690006
GARD 9678
MeSH C537881
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFBI
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
- Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
Häufig (79-30%)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
- Rotes Auge (Red eye)
- Augenschmerzen (Ocular pain)
- Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
- Photophobie (Photophobia)
- Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
Gelegentlich (29-5%)
- Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
- Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)