Granuläre Hornhautdystrophie Typ I
Auch bekannt als: GCD1, Granuläre Hornhautdystrophie, klassische, Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I, Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 1
Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFBI
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhautkristalle (Corneal crystals)
- Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
- Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
Gelegentlich (29-5%)
- Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
- Augenschmerzen (Ocular pain)
- Photophobie (Photophobia)
- Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)