Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Auch bekannt als: Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre, Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale, GDLD

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H18.5 ICD-11 9A70.Y OMIM 204870 MONDO 0008777 UMLS C0339273 GARD 9647 MeSH C535480
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TACSTD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Photophobie (Photophobia)
Häufig (79-30%)
  • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
  • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)