Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
Auch bekannt als: HDL2
Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JPH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
Gelegentlich (29-5%)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Demenz (Dementia)
- Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
- Chorea (Chorea)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)