Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Chorea (Chorea)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Demenz (Dementia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)