Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
Auch bekannt als: HDL2
Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JPH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Demenz (Dementia)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Chorea (Chorea)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)