Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
Auch bekannt als: HDL2
Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JPH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Chorea (Chorea)
- Demenz (Dementia)
- Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Dystonie (Dystonia)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)