Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
Auch bekannt als: HDL2
Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JPH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Chorea (Chorea)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Dystonie (Dystonia)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
- Demenz (Dementia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Gewichtsverlust (Weight loss)