Synaptisches kongenitales myasthenes Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2 ICD-11 8C61 OMIM 603034 OMIM 616720 UMLS C5681640
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL13A1 COLQ LAMB2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
Häufig (79-30%)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
  • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)