Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ptosis (Ptosis)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Zyanose (Cyanosis)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Ataxie (Ataxia)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Langes Gesicht (Long face)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Areflexie (Areflexia)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Seizure (Seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Stridor (Stridor)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
Sehr selten (4-1%)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Esotropie (Esotropia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Diplopie (Diplopia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)