Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Zyanose (Cyanosis)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ataxie (Ataxia)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Areflexie (Areflexia)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Stridor (Stridor)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Seizure (Seizure)
- Watschelgang (Waddling gait)
Sehr selten (4-1%)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Esotropie (Esotropia)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Diplopie (Diplopia)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)