Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
Häufig (79-30%)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Ataxie (Ataxia)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Zyanose (Cyanosis)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Stridor (Stridor)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Areflexie (Areflexia)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Langes Gesicht (Long face)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Diplopie (Diplopia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Esotropie (Esotropia)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)