Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Zyanose (Cyanosis)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Ataxie (Ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Langes Gesicht (Long face)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Seizure (Seizure)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Stridor (Stridor)
- Areflexie (Areflexia)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Sehr selten (4-1%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Esotropie (Esotropia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Diplopie (Diplopia)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)