Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
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Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Stridor (Stridor)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Diplopie (Diplopia)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Atemstillstand (Respiratory arrest)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)