Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Zyanose (Cyanosis)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Ataxie (Ataxia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Seizure (Seizure)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Langes Gesicht (Long face)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Areflexie (Areflexia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Stridor (Stridor)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
Sehr selten (4-1%)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Diplopie (Diplopia)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Esotropie (Esotropia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)