Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
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Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Zyanose (Cyanosis)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Seizure (Seizure)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Areflexie (Areflexia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Langes Gesicht (Long face)
- Stridor (Stridor)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
Sehr selten (4-1%)
- Esotropie (Esotropia)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Diplopie (Diplopia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)