Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254210
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616330
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 621455
UMLS C0751884
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
Häufig (79-30%)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Zyanose (Cyanosis)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ataxie (Ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Langes Gesicht (Long face)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Seizure (Seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Areflexie (Areflexia)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Stridor (Stridor)
Sehr selten (4-1%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Esotropie (Esotropia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Diplopie (Diplopia)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)