Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
  • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
  • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)