Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
- Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
- Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
- Knöchelschwäche (Ankle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Herzblock (Heart block)
Ausgeschlossen (0%)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)