Myotilinopathie, distale

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
  • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
  • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)