Myotilinopathie, distale
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYOT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)