Myotilinopathie, distale
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYOT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Gelegentlich (29-5%)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)