Myotilinopathie, distale
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYOT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
Häufig (79-30%)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)