Myotilinopathie, distale
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYOT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Dysphagie (Dysphagia)