Myotilinopathie, distale
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYOT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
Gelegentlich (29-5%)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)