Myotilinopathie, distale
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYOT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
Gelegentlich (29-5%)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)