Desminopathie

Auch bekannt als: Myofibrilläre Myopathie, Desmin-assoziierte

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.8 ICD-11 8C76 OMIM 601419 MONDO 0011076 UMLS C1832370 MeSH C563319
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DES

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
Sehr selten (4-1%)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)