Desminopathie
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
- Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)