Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Auch bekannt als: Adipose Triglycerid-Lipase-Defizienz, NLSDM, Neutralfett-Speicherkrankheit Typ M, Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie ohne Ichthyose

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche der Gliedmaßen und der Achsenmuskulatur sowie durch eine Ansammlung von Lipidtropfen in den Muskeln und Leukozyten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C52.2 OMIM 610717 MONDO 0012545 UMLS C1853136 GARD 10288 MeSH C565192
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPLA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ichthyose (Ichthyosis)