Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche der Gliedmaßen und der Achsenmuskulatur sowie durch eine Ansammlung von Lipidtropfen in den Muskeln und Leukozyten auszeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
Häufig (79-30%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
Sehr selten (4-1%)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Adipositas (Obesity)