Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Granulozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Klinisch stehen zunächst Hautsymptome mit ichthyosiformer Erythrodermie und Schuppung im Vordergrund. Später entwickeln sich Steatosis hepatis, Hepatomegalie und Muskelschwäche. Weitere Manifestationen sind Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineuraler Hörverlust, Intelligenzminderung und Darmerkrankungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Eklabion (Eclabion)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ketose (Ketosis)