Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Auch bekannt als: CDS, Chanarin-Dorfman-Syndrom, Dorfman-Chanarin-Krankheit, Dorfman-Chanarin-Syndrom, NLSDI

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Granulozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Klinisch stehen zunächst Hautsymptome mit ichthyosiformer Erythrodermie und Schuppung im Vordergrund. Später entwickeln sich Steatosis hepatis, Hepatomegalie und Muskelschwäche. Weitere Manifestationen sind Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineuraler Hörverlust, Intelligenzminderung und Darmerkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C52.2 OMIM 275630 MONDO 0010155 UMLS C0268238 GARD 3979 MeSH C536560
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABHD5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
Häufig (79-30%)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Eklabion (Eclabion)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ketose (Ketosis)