Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Auch bekannt als: CDS, Chanarin-Dorfman-Syndrom, Dorfman-Chanarin-Krankheit, Dorfman-Chanarin-Syndrom, NLSDI

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Granulozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Klinisch stehen zunächst Hautsymptome mit ichthyosiformer Erythrodermie und Schuppung im Vordergrund. Später entwickeln sich Steatosis hepatis, Hepatomegalie und Muskelschwäche. Weitere Manifestationen sind Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineuraler Hörverlust, Intelligenzminderung und Darmerkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C52.2 OMIM 275630 MONDO 0010155 UMLS C0268238 GARD 3979 MeSH C536560
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABHD5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Eklabion (Eclabion)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ketose (Ketosis)