Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Auch bekannt als: CDS, Chanarin-Dorfman-Syndrom, Dorfman-Chanarin-Krankheit, Dorfman-Chanarin-Syndrom, NLSDI

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Granulozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Klinisch stehen zunächst Hautsymptome mit ichthyosiformer Erythrodermie und Schuppung im Vordergrund. Später entwickeln sich Steatosis hepatis, Hepatomegalie und Muskelschwäche. Weitere Manifestationen sind Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineuraler Hörverlust, Intelligenzminderung und Darmerkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C52.2 OMIM 275630 MONDO 0010155 UMLS C0268238 GARD 3979 MeSH C536560
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABHD5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Eklabion (Eclabion)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ketose (Ketosis)