Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.0Y OMIM 255320 MONDO 0009712 UMLS C1850674 GARD 10316 MeSH C564969
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
  • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
  • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
  • Ödeme (Edema)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)