Nemalin-Myopathie Typ Amish

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Zittern (Tremor)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)