Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Hypoglossie, Mikrognathie und variable Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist. Die Gliedmaßendefekte können alle Gliedmaßen betreffen (in der Regel alle vier), und der Schweregrad kann vom Fehlen der distalen Phalangen bis zum völligen Fehlen von Gliedmaßen oder Extremitäten reichen. Es kann auch eine Synbrachydaktylie vorliegen. Die Patienten haben Probleme beim Sprechen, Schlucken und Kauen und weisen zusätzliche kraniofaziale Anomalien auf (u. a. Telekanthus, Defekte der unteren Augenlider, breite Nase, Mikrostomie, variable Zungenspalten oder abweichende Zungenansätze, Unterkieferhypodontie, Gaumenspalte, Hirnnervenlähmungen und Gesichtsasymmetrie). Häufig werden Anomalien des Zahnfleisches beobachtet. Intelligenz und Statur sind im Allgemeinen normal.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
Häufig (79-30%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Adactyly (Adactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
- Gastroschisis (Gastroschisis)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Analatresie (Anal atresia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)