Myopathie, okulo-pharyngo-distale
Auch bekannt als: OPDM
Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0
ICD-11 9C82.1
OMIM 164310
OMIM 618637
OMIM 618940
OMIM 619473
OMIM 619790
OMIM 621446
MONDO 0025193
UMLS C1834014
GARD 12592
MeSH C563508
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD3
GIPC1
LRP12
NOTCH2NLC
NUTM2B-AS1
RILPL1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
- Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
- Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
- Areflexie (Areflexia)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Sehr selten (4-1%)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)