Myopathie, okulo-pharyngo-distale
Auch bekannt als: OPDM
Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0
ICD-11 9C82.1
OMIM 164310
OMIM 618637
OMIM 618940
OMIM 619473
OMIM 619790
OMIM 621446
MONDO 0025193
UMLS C1834014
GARD 12592
MeSH C563508
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD3
GIPC1
LRP12
NOTCH2NLC
NUTM2B-AS1
RILPL1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
- Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
- Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Areflexie (Areflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)