Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
Häufig (79-30%)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)