Muskeldystrophie Typ Duchenne
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Skoliose (Scoliosis)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)