Muskeldystrophie Typ Duchenne

Auch bekannt als: DMD, Duchenne-Muskeldystrophie, Dystrophinopathie vom Typ Duchenne, Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.1 OMIM 310200 MONDO 0010679 UMLS C0013264 GARD 6291 MeSH D020388 MedDRA 10013801
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD LTBP4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)