Muskeldystrophie Typ Becker

Auch bekannt als: Dystrophinopathie vom Typ Becker

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.0 OMIM 159050 OMIM 300376 MONDO 0010311 UMLS C0917713 GARD 5900 MedDRA 10059117
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
Häufig (79-30%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Falls (Falls)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Pes planus (Pes planus)