Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Auch bekannt als: PVNH

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.8 ICD-11 LA05.5Y OMIM 300049 OMIM 608097 OMIM 608098 OMIM 612881 OMIM 615544 OMIM 617201 OMIM 617255 OMIM 618185 OMIM 618918 MONDO 0020341 UMLS C1868720 GARD 12724 MeSH D054091 MedDRA 10066854
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARF1 ARFGEF2 ERMARD FLNA MAP1B NEDD4L TMTC3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hernie (Hernia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)