Heterotopie, noduläre periventrikuläre

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)