Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Asterixis (Asterixis)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)