Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Auch bekannt als: OPA2, Optikusatrophie (nicht Typ Leber) mit frühem Beginn, Optikusatrophie Typ 2

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Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 OMIM 311050 MONDO 0010698 UMLS C1839576 GARD 10199
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPA2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asterixis (Asterixis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
  • Nystagmus (Nystagmus)