Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0020340 UMLS C1845668 GARD 6011
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADGRG1 PI4KA SRPX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Apnoe (Apnea)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)