Afibrinogenämie, familiäre

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.0 OMIM 202400 MONDO 0008737 UMLS C2584774 GARD 5761
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGA FGB FGG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)