Hämophilie B
Auch bekannt als: Angeborener F9-Mangel, Christmas-Krankheit, Faktor-IX-Mangel, kongenitaler
Eine seltene hämatologische Störung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D67
ICD-11 3B11.0
OMIM 300807
OMIM 306900
MONDO 0010604
UMLS C0008533
GARD 8732
MeSH D002836
MedDRA 10010467
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Kephalohämatom (Cephalohematoma)
- Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
- Hämaturie (Hematuria)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
- Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
- Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
- Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)