Hämophilie A

Auch bekannt als: Angeborener F8-Mangel, Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler

Eine seltene genetisch bedingte hämatologische Störung, die durch spontane oder lang anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-VIII-Mangels gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D66 ICD-11 3B10.0 OMIM 306700 MONDO 0010602 UMLS C0019069 GARD 6591 MeSH D006467 MedDRA 10010468
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
Häufig (79-30%)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
Sehr selten (4-1%)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Milzruptur (Splenic rupture)