Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Auch bekannt als: CDA III, CDA Typ 3, CDA Typ III, Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 3

Eine seltene Form der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie (CDA), die durch eine Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark gekennzeichnet ist und sich in einer leichten bis mittelschweren Anämie manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D64.4 ICD-11 3A73 OMIM 105600 OMIM 619789 MONDO 0007109 UMLS C0271934 GARD 2002
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF23 RACGAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
  • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
  • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
  • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Melena (Melena)
  • Blässe (Pallor)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)