Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Eine seltene Form der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie (CDA), die durch eine Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark gekennzeichnet ist und sich in einer leichten bis mittelschweren Anämie manifestiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
  • Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
  • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Melena (Melena)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Blässe (Pallor)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)