Ovalozytose, südostasiatische

Die Südostasiatische Ovalozytose (SAO) ist eine seltene Störung der Erythrozytenmembran, die durch ovale rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten sind symptomlos oder zeigen gelegentlich milde Symptome wie z. B. Blässe, Gelbsucht, Anämie and Gallensteine.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Polychromasie (Polychromasia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sphärozytose (Spherocytosis)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)