Ovalozytose, südostasiatische
Auch bekannt als: Melanesische Ovalozytose, SAO, Stomatozytische hereditäre Elliptozytose, Südasiatische Elliptozytose
Die Südostasiatische Ovalozytose (SAO) ist eine seltene Störung der Erythrozytenmembran, die durch ovale rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten sind symptomlos oder zeigen gelegentlich milde Symptome wie z. B. Blässe, Gelbsucht, Anämie and Gallensteine.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC4A1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Anämische Blässe (Anemic pallor)
- Ermüdung (Fatigue)
- Jaundice (Jaundice)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Elliptozytose (Elliptocytosis)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
- Polychromasie (Polychromasia)
- Stomatozytose (Stomatocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
- Sphärozytose (Spherocytosis)