Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Auch bekannt als: CMT2B1, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B1

Der Typ 2B1 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B1) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Klassifikation & Codes

ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.1 OMIM 605588 MONDO 0011569 UMLS C1854154 MeSH C537990

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
Axonaler Verlust (Axonal loss)
Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Häufig (79-30%)

Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
Hammertoe (Hammertoe)
Pes cavus (Pes cavus)
Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
Steppergang (Steppage gait)
Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
Areflexie (Areflexia)
Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)

Gelegentlich (29-5%)

Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)

Sehr selten (4-1%)

Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)

Ausgeschlossen (0%)