Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Der Typ 2B1 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B1) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
Ausgeschlossen (0%)
  • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)