Mastzell-Leukämie, agressive

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Ältere Erwachsene, Neugeborenenzeit, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Spülung (Flushing)
  • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Aszites (Ascites)