Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Auch bekannt als: SM-AHN, SM-AHNMD, Systemische Mastozytose mit assozierter klonaler hämatologische Nicht-Mastzell-Erkrankung

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D47.0 ICD-11 2A21.0Y ICD-11 XH5195 MONDO 0020332 MONDO 20332 UMLS C1301365
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASXL1 KIT SRSF2 TET2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Fieber (Fever)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Blässe (Pallor)
  • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
  • Synkope (Syncope)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Spülung (Flushing)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
  • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Multiples Myelom (Multiple myeloma)