Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fieber (Fever)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Blässe (Pallor)
  • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Synkope (Syncope)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Spülung (Flushing)
Sehr selten (4-1%)
  • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)