Indolente systemische Mastozytose

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D47.0 ICD-11 2A21.0Y ICD-11 XH2Y59 MONDO 0020331 UMLS C0272203 MedDRA 10056452
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
Häufig (79-30%)
  • Spülung (Flushing)
  • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Allergie (Allergy)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
Sehr selten (4-1%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)