Indolente systemische Mastozytose
Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
- Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
- Mastozytose (Mastocytosis)
Häufig (79-30%)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Spülung (Flushing)
- Darier's Zeichen (Darier's sign)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
- Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
- Allergie (Allergy)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Urtikaria (Urticaria)
- Juckreiz (Pruritus)
- Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
Sehr selten (4-1%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Ausgeschlossen (0%)
- Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)