Landau-Kleffner-Syndrom

Auch bekannt als: Erworbene epileptische Aphasie, LKS

Eine seltene Form der epileptischen Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf (EE-SWAS), die durch verschiedene Kombinationen erworbener kognitiver, sprachlicher, verhaltensbezogener und motorischer Defizite in Verbindung mit ausgeprägter Spike- und Wave-Aktivierung im Schlaf gekennzeichnet ist. Beim Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist hauptsächlich die rezeptive Sprache betroffen, mit einer erworbenen auditiven verbalen Agnosie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F80.3 ICD-11 8A62.2 OMIM 245570 MONDO 0009509 UMLS C0282512 GARD 6855 MeSH D018887 MedDRA 10052075
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRIN2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
  • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Mutismus (Mutism)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Ängste (Anxiety)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
Sehr selten (4-1%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)