Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Auch bekannt als: HED-ID

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD27.02 OMIM 300636 OMIM 612132 MONDO 0010293 UMLS C1846006 GARD 9936 MeSH C536181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IKBKG NFKBIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
Häufig (79-30%)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)