Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
Häufig (79-30%)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
Gelegentlich (29-5%)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)