Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Auch bekannt als: HED-ID

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD27.02 OMIM 300636 OMIM 612132 MONDO 0010293 UMLS C1846006 GARD 9936 MeSH C536181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IKBKG NFKBIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)