Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Auch bekannt als: HED-ID

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD27.02 OMIM 300636 OMIM 612132 MONDO 0010293 UMLS C1846006 GARD 9936 MeSH C536181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IKBKG NFKBIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Pedalödem (Pedal edema)