Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Auch bekannt als: HED-ID

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD27.02 OMIM 300636 OMIM 612132 MONDO 0010293 UMLS C1846006 GARD 9936 MeSH C536181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IKBKG NFKBIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
Häufig (79-30%)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)