Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Auch bekannt als: HED-ID

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD27.02 OMIM 300636 OMIM 612132 MONDO 0010293 UMLS C1846006 GARD 9936 MeSH C536181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IKBKG NFKBIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Osteopenie (Osteopenia)