Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Auch bekannt als: HED-ID

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD27.02 OMIM 300636 OMIM 612132 MONDO 0010293 UMLS C1846006 GARD 9936 MeSH C536181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IKBKG NFKBIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Osteopenie (Osteopenia)