Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Auch bekannt als: DYT18, Dystonie 18, PED

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.8 ICD-11 8A02.2 OMIM 612126 UMLS C1842534 GARD 10541 MeSH C564288
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRRT2 SLC2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
Häufig (79-30%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)