Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
Häufig (79-30%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Chorea (Chorea)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)