Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Auch bekannt als: PNKD, Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.8 OMIM 118800 OMIM 611147 MONDO 0700088 UMLS C1869117 GARD 8722 MeSH C537181
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNKD PRRT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Chorea (Chorea)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Trismus (Trismus)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Steifigkeit (Rigidity)