Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Auch bekannt als: Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie, PKD, familiäre, Paroxysmale kinesiogene Choreathetose

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.8 ICD-11 8A02.2 OMIM 128200 OMIM 611031 MONDO 0044202 MONDO 44202 UMLS C1868682 GARD 8721
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNA1 KCNJ10 PRRT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Athetose (Athetosis)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Chorea (Chorea)
Häufig (79-30%)
  • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Migräne (Migraine)