Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Depression (Depression)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ängste (Anxiety)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)