Dystonie, primäre, Typ DYT13

Der Typ DYT13 der primären Dystonie ist gekennzeichnet durch fokale oder segmentale Dystonie mit Beteiligung von Kopf, Hals und oberen Gliedmaßen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)