Dystonie, primäre, Typ DYT13
Auch bekannt als: DYT13, Primäre Dystonie mit gemischtem Phänotyp, Primäre Torsions-Dystonie mit überwiegendem Beginn im kraniozervikalen Bereich oder in den Armen
Der Typ DYT13 der primären Dystonie ist gekennzeichnet durch fokale oder segmentale Dystonie mit Beteiligung von Kopf, Hals und oberen Gliedmaßen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYT13
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Torticollis (Torticollis)
- Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
Häufig (79-30%)
- Dystonie (Dystonia)
- Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
Sehr selten (4-1%)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)