Dystonie, primäre, Typ DYT6

Auch bekannt als: DYT6, Generalisierte zervikale Dystonie mit überwiegendem Beginn in den oberen Extremitäten, Torsionsdystonie, idiopathische, gemischter Typ

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Torticollis (Torticollis)
Sehr selten (4-1%)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)