Dystonie, primäre, Typ DYT6
Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dystonie (Dystonia)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Torticollis (Torticollis)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
- Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
- Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
Sehr selten (4-1%)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)