Dystonie, primäre, Typ DYT4
Auch bekannt als: DYT4
Eine seltene genetische Dystonie, die vorwiegend durch laryngeale Dystonie/spasmodische Dysphonie gekennzeichnet ist, meist gefolgt von zervikaler und generalisierter Dystonie. Bei einigen Patienten wurde über Dystonie der oberen und unteren Extremitäten berichtet, wobei letztere zu einem 'Hobby Horse Gait' (mit Zehenspitzengehen, steifen Beinen und einem hüpfenden Gang) führt, sowie über kraniofaziale und/oder oropharyngeale Dystonie. Der Schweregrad und die Progressionsrate variieren zwischen den betroffenen Personen; bei einigen Patienten kann die Kehlkopf- oder zervikale Dystonie ein lebenslang isoliertes Merkmal sein, jedoch weisen die meisten Patienten Dystonien an anderen Körperstellen auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TUBB4A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
Häufig (79-30%)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Torticollis (Torticollis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
- Offener Mund (Open mouth)
- Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
Gelegentlich (29-5%)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Demenz (Dementia)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)