Dystonie, primäre, Typ DYT4

Eine seltene genetische Dystonie, die vorwiegend durch laryngeale Dystonie/spasmodische Dysphonie gekennzeichnet ist, meist gefolgt von zervikaler und generalisierter Dystonie. Bei einigen Patienten wurde über Dystonie der oberen und unteren Extremitäten berichtet, wobei letztere zu einem 'Hobby Horse Gait' (mit Zehenspitzengehen, steifen Beinen und einem hüpfenden Gang) führt, sowie über kraniofaziale und/oder oropharyngeale Dystonie. Der Schweregrad und die Progressionsrate variieren zwischen den betroffenen Personen; bei einigen Patienten kann die Kehlkopf- oder zervikale Dystonie ein lebenslang isoliertes Merkmal sein, jedoch weisen die meisten Patienten Dystonien an anderen Körperstellen auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
Häufig (79-30%)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Demenz (Dementia)
  • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)