Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)