Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom
Auch bekannt als: Tibia-Agenesie-Polysyndaktylie-Syndrom, Tibia-Aplasie-Polysyndaktylie-Syndrom, Werner mesomeles Spektrum
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMBR1
SHH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)