Isochromosom Yq

Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, einschließlich eines weiblichen Phänotyps mit verzögerter sexueller Entwicklung, Streifenhoden, Kleinwuchs und Merkmalen des Turner-Syndroms, und eines männlichen Phänotyps mit Unfruchtbarkeit aufgrund von Azoospermie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Häufig (79-30%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)