Isochromosom Yp
Eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Erscheinungsformen gekennzeichnet ist, darunter normale gesunde fruchtbare Männer, männlicher Phänotyp mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)