Isochromosom Yp

Eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Erscheinungsformen gekennzeichnet ist, darunter normale gesunde fruchtbare Männer, männlicher Phänotyp mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)